Una nuevo método corregir alteraciones en el ADN que causan enfermedades permitió a científicos curar la hemofilia en ratones. La técnica, que consiste en cortar primero la parte dañada del gen y en copiar después la secuencia “sana”, logró por primera vez revertir un defecto genético en un animal vivo.

“Hemos establecido la prueba de concepto de que podemos editar el genoma ‘in vivo’ para causar resultados clínicos estables y significativos”, explicó Katherine High, del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), responsable del estudio.

Durante su ensayo, crearon roedores con hemofilia B, en la cual la falta de producción del factor IX compromete la coagulación de la sangre. Esta enfermedad se produce por un defecto en el gen que codifica para este factor IX, llamado F9.

En teoría, sustituir la copia dañada de este gen por una normal solucionaría el problema, pero esta estrategia, que se ha logrado con éxito en el laboratorio, presenta algunas dificultades cuando se trata de animales vivos. En especial, existe el riesgo de que al introducir genes en el ADN de las células, estos se inserten en el lugar equivocado provocando mutaciones en la secuencia genética que pueden causar enfermedades.

High y sus colegas podrían haber hallado una solución Primero, diseñaron unas enzimas (llamadas nucleasas con dedos de zinc) para que cortaran de forma específica los genes dañados y no otros. Luego utilizaron dos vectores virales -vehículos que transportan moléculas al interior de las células- para introducir estas enzimas y, también, copias “sanas” de F9.

Tras reiteradas inyecciones, los vectores diseñados para llegar al hígado, donde se sintetizan los factores de coagulación, habían cumplido su misión. Los ratones empezaron a producir el factor IX y alcanzaron una velocidad de coagulación similar a la normal. Ocho meses después del experimento, la mejoría seguía intacta, según explicaron los científicos en la revista “Nature”.

Los expertos reconocieron que necesitan más estudios para transformar estos hallazgos en tratamientos seguros y efectivos para la hemofilia y otras enfermedades monogénicas, es decir, las causadas por la alteración de un solo gen. Sin embargo consideraron este descubrimiento como prometedor para la terapia genética.

Fuentes: ELMUNDO.es / docsalud.com

Las mujeres que reciben implantes de mama de siliconas son propensas a necesitar una cirugía adicional dentro de los 10 años para hacer frente a complicaciones como la rotura del dispositivo, dijeron reguladores de salud de EEUU.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) trabajará pararevisar las etiquetas de seguridad de los implantes mamarios de silicona después de revisar los datos de varios estudios a largo plazo, que también mostraron que los productos tenían un pequeño vinculo a una rara forma de cáncer.

La agencia dijo que los estudios en general confirmaron su decisión de que los implantes se pueden utilizar con seguridad, pero destacó que las conclusiones podrían ser limitadas, debido a que algunas mujeres los abandonaron.

“El punto clave es que los implantes de mama no son dispositivos de por vida”, dijo Jeff Shuren, director de Centro para Dispositivos Médicos y Salud Radiológica de la FDA. “Cuanto más tiempo se tenga el implante, más probable es que se sufran complicaciones”, agregó.

Hubo casi 400.000 procedimientos de ampliación o de reconstrucción de mama en Estados Unidos en 2010, según la Sociedad Americana de Cirujanos Plásticos. Eso incluye implantes de silicona y de solución salina.

Hasta un 70% de todas las mujeres sometidas a cirugía debido a enfermedad o trauma y hasta el 40% de las que recibieron un proceso de ampliación con siliconas, necesitaron otra operación en los 10 años posteriores, mostraron los estudios posteriores a la aprobación.

La FDA aprobó implantes de mama rellenos con gel de silicona comercializados por Allergan y la unidad de Johnson & Johnson Mentor en 2006.

La entidad había prohibido los implantes de siliconas a la mayoría de las mujeres estadounidenses en 1992 después que algunas se quejaron de que los dispositivos goteaban y les producían enfermedades crónicas.

www.docsalud.com

Utilizar un fotoprotector de factor 15 durante los primeros 18 años de vida puede reducir hasta un 78 % el riesgo de cáncer de piel, advirtieron hoy las sociedades pediátricas españolas, que recomiendan evitar la sobreexposición al sol y usar protección en todas las edades.

En un comunicado, la Sociedad Española de Pediatría de Atención Primaria y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria recomiendan no exponer a los niños entre las 12.00 y las 17.00 horas.

Asimismo, aconsejan usar cremas o lociones fotoprotectoras con un factor 15 o mayor en niños con piel clara, pelirrojos, de ojos claros, con pecas, dermatitis atópica u otras enfermedades de la piel.

Más del 90 % de los cánceres de piel aparecen en áreas expuestas al sol. Así, la cara, el cuello, las orejas, los antebrazos y las manos son las localizaciones más frecuentes de un tumor que tiene su principal causante en los rayos ultravioleta.

Las recomendaciones de los pediatras pasan por aplicar el fotoprotector antes de salir de casa y renovar frecuentemente su aplicación, aproximadamente cada dos horas o antes, si el baño es prolongado o hay un incremento de la sudoración.

En otro orden de cosas, ambas sociedades recuerdan que la asfixia por inmersión o ahogamiento es una causa frecuente de muerte en verano, ya que representa el 8% de la mortalidad infantil en ese periodo, especialmente en menores de 5 años y en varones adolescentes, por lo que aconsejan extremar la vigilancia.

Fuente: docsalud.com

“Los hábitos de consumo de droga se modificaron en nuestro país. Hoy es difícil encontrar usuarios de una sola sustancia, sino que las combinan entre sí o con alcohol”, explicó el LicenciadoEduardo Lavorato, especialista en minoridad y adicciones en el marco del Día Internacional de la Lucha contra el Uso Indebido y el Tráfico Ilícito de Drogas, que se celebra cada 26 de junio y que fue instaurado por la ONU en 1990.

La fecha busca generar acciones concretas para prevenir y erradicar el abuso de sustancias psicoactivas, lo que representa un gran problema a nivel mundial. En nuestro país, la edad de inicio de consumo ronda los 14 años y según expresó Lavorato, los más jóvenes “suelen empezar con marihuana o inhalantes”.

“Las drogas ilegales más consumidas en Argentina son la marihuana, la cocaína, los psicofármacos no recetados combinados con alcohol y el paco”, señaló el experto. A su vez,  explicó que existen distintos niveles de dependencia. En primer lugar está el usuario, que es el que ingiere una sustancia esporádicamente. Luego, se ubica el consumidor, que mantiene una ingesta constante.

Esta diferencia cobra relevancia al citar cifras argentinas que revelan que “el 70% de los consumidores de cocaína empezaron como usuarios de marihuana”. Este estudio, según expresó Lavorato, “es uno de los pocos a nivel nacional”. Pero agregó que “según cifras de la ONU, el uso de sustancias psicoactivas en nuestro país se multiplicó por diez en la última década”.

Consecuencias de la ingesta

“El efecto de las drogas es totalmente desestabilizador y atenta contra la integridad física de quién la consume”, indicó el experto en minoridad y adicciones en referencia a “la nueva tendencia difundida sobre los efectos terapéuticos de la marihuana”. Al respecto aseguró que esta sustancia “posee más de 400 principios activos de los cuales se aísla uno con propiedades analgésicas para ser suministrado a quién está enfermo”.

Consultado por DocSalud.com sobre el debate de la despenalización, Lavorato opinó que la postura “se pone en el lugar del usuario (de ingesta moderada) y no del consumidor constante”, es decir, aquel que “ve amenazada su integridad física”.

Indicó también  que las obligaciones del Estado para combatir a las drogas son en primer lugar atacar el narcotráfico y en segundo, “atacar la ignorancia” al difundir las consecuencias nocivas del consumo.

Las acciones para combatir el uso indebido de drogas se completarían con “eliminar los estigmas sociales con una perspectiva de recuperación de los adictos y garantizar tratamientos acordes con el nivel de dependencia que genera cada sustancia, es decir tratamientos ambulatorios para las drogas más blandas y en centros de rehabilitación para las más duras”.

Fuente: docsalud.com

Ante el pronóstico del Servicio Meteorológico Nacional que anuncia que desde el sábado habrá “notable descenso de la temperatura”, el Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires aconseja a los vecinos las siguientes medidas de prevención destinadas a cuidar la salud de los niños y evitar enfermedades respiratorias como bronquiolitis, bronquitis y neumonía. También recordó que los niños menores de dos años tienen más probabilidades de sufrir estas enfermedades.

Los síntomas para tener en cuenta son si el niño:

• Deja de dormir

• Deja de comer

• No tiene ganas de jugar

• Sufre resfrío con fiebre

• Tiene mucha fiebre

• Presenta dificultad para respirar

• Hace ruido al respirar

• Presenta tos que no lo deja comer ni dormir

Para prevenirse, es importante:

• Conservar los ambientes aireados y limpios

• Mantener la lactancia materna

• No fumar cerca de los chicos, ni en ningún ambiente de la casa

• Tener la vacunación al día

Por último, el Ministerio de Salud porteño recomendó:

• Los medicamentos deben ser siempre indicados por el médico

• Abrigar a los chicos en forma suficiente pero no excesiva

• En caso de fiebre, dar baños de temperatura agradable

• Evitar los cambios bruscos de temperatura.

Un equipo de científicos británicos logró eliminar la diabetes Tipo 2, que afecta a más de 200 millones de personas en el mundo, gracias a una dieta extrema de 600 calorías durante ocho semanas.

De acuerdo a los expertos de la Universidad de Newcastle (Inglaterra), la dieta logra reducir los niveles de grasa en el páncreas y el hígado, lo que ayuda a que la producción de insulina vuelva a la normalidad.

Los científicos informaron que en siete de las 11 personas que participaron en el estudio la enfermedad desapareció a los tres meses. Las conclusiones de la investigación fueron publicadas en la revista especializada Diabetología, del Reino Unido.

Según los últimos datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la diabetes afecta a más de 220 millones de personas en el mundo, de las cuales el 90% padece el Tipo 2.

Dicha enfermedad es causada por el exceso de glucosa en sangre como resultado de una producción insuficiente de la hormona de la insulina en el páncreas.

Edwin Gale, experto en diabetes que participó del estudio, afirmó que si se puede diagnosticar temprano la enfermedad en los pacientes mientras las células beta todavía siguen funcionando, “entonces se puede retrasar su aparición durante años, pero aparecerá antes o después porque está en su sistema”.

La investigación involucró pedirle a los pacientes reducir drásticamente su ingestión de calorías durante dos meses, y tomar sólo bebidas líquidas sin calorías y verduras sin almidón.

Después de una semana de dieta, los niveles de azúcar fueron normales en todas las personas de la muestra.

Fuente: docsalud.com

Los hombres homosexuales y las personas transexuales deberían tener acceso equitativo a los programas contra el VIH/sida, según las primeras guías de la Organización Mundial de la Salud (OMS).  Las pautas apuntan a terminar con el estigma que les niega atención de calidad a muchos de ellos, dijo el martes la agencia de Naciones Unidas.

La OMS también informó evidencia de que las infecciones con VIH están aumentando nuevamente entre los hombres que tienen sexo con otros hombres y en las personas que cambian su género, sobre todo en los países occidentales. Ambos grupos ya se ven muy afectados por la epidemia de sida que empezó hace 30 años.

“Esta es la primera vez que la OMS, como agencia de la ONU junto con otros socios, está avanzando en esto. Es sensible pero va al punto y es realmente crucial para la epidemia”, dijo en conferencia de prensa el doctor Gottfried Hirnschall, director del departamento de VIH/sida de la OMS.

Las 21 recomendaciones forman “las primeras guías globales de salud pública” que se focalizan en los hombres homosexuales y las personas transexuales, señaló la OMS en un comunicado.

Están diseñadas para ayudar a los trabajadores sanitarios y diseñadores de políticas a superar la discriminación arraigada y ofrecerles a esas personas test, asesoramiento y tratamiento que pueda salvarles la vida.

Los hombres homosexuales son 20 veces más propensos a infectarse con el virus que los varones de la población general, y las tasas son aun mayores en México, Tailandia y Zambia, según la agencia de Naciones Unidas. Mientras que las cifras de contagio por VIH entre las personas transexuales varía del 8 al 68%, dependiendo del país.

Alrededor del 2 al 4% de los varones informan tener sexo con otros hombres durante su vida, dijo Hirnschall. “Ciertamente, una cosa que sabemos es que la conducta de MSM (hombres que tienen sexo con otros hombres) existe en todas las culturas. Obviamente, el nivel de aceptación y mistificación cultural varía de cultura en cultura”, añadió.

Conducta sexual criminalizada

Más de 75 países criminalizan la actividad sexual entre personas del mismo género, según la OMS. “Y las personas ‘trans’ carecen de reconocimiento en la mayoría de los países”, agregó la agencia.

Esto obliga a muchos homosexuales y transexuales a arriesgarse a sanciones penales si buscan ayuda de un trabajador médico. La policía suele tener autoridad para hostigar a los grupos de apoyo, señaló la OMS.

“Debido al estigma, la discriminación, suelen acceder a los servicios tarde, no acceder a ellos para nada o, si lo hacen, la calidad de los servicios brindados sería inferior”, dijo Hirnschall. “En muchas partes del mundo, si un transexual asiste a un servicio sanitario es rechazado”, añadió el experto.

George Ayala, del Foro Global sobre MSM y VIH con sede en San Francisco, dijo que los servicios de atención médica deberían ofrecerles un ambiente “cordial y seguro”.

“Es difícil responder con algunas de las mejores intervenciones con que contamos para nosotros si los individuos corren el riesgo de violencia, de ridículo u otras formas de humillación en la manera en que acceden a los servicios”, señaló Ayala.

ua Boonyapisomparn, una activista transexual de Tailandia, dijo que las comunidades transexuales han sido “invisibles” para los programas nacionales e internacionales de atención sanitaria.

“Las guías de VIH son un paso histórico importante, que es una esperanza para la comunidad transexual, para asegurar que su voz sea escuchada en todos los niveles”, dijo la activista a periodistas en Ginebra.

Medidas que deben tomarse

Las nuevas directrices proporcionan 21 recomendaciones para las medidas que deben adoptar muchos interesados directos, en estrecha colaboración con hombres que tienen relaciones homosexuales y transexuales, entre ellas:

• Para los formuladores nacionales de políticas: Elaborar leyes contra la discriminación e idear medidas para proteger los derechos humanos, así como establecer servicios más incluyentes para los hombres que tienen relaciones homosexuales y los transexuales atendiendo a su derecho a la salud.

• Para los prestadores de servicios de salud: Ofrecer pruebas y orientación sobre la infección por el VIH, seguidas de tratamiento de los pacientes con un número de linfocitos CD4 de 350 o menos, como se recomienda en las directrices de tratamiento de la infección por el VIH publicadas por la OMS en 2010.

• Para las comunidades: Ampliar las intervenciones comportamentales para la prevención de las infecciones de transmisión sexual, en particular la producida por el VIH, en los hombres que tienen relaciones homosexuales y los transexuales.

• Para los individuos afectados: Usar siempre preservativo en vez de elegir a la pareja sobre la base de su estado serológico con respecto a la infección por el VIH (la llamada “seroselección”).

Fuente: docsalud.com

Un grupo de expertos descubrió que la actividad del cerebro de los niños pequeños que padecen autismo parece estar fuera de sincronización en etapas muy iniciales, un hallazgo que arroja luz sobre la biología de la condición y ayudaría a un diagnóstico previo.

En una investigación publicada en la revistaNeuron, científicos de Israel usaron imágenes por resonancia magnética funcional (IRMf) para observar los cerebros de niños dormidos y hallaron que ciertos tipos de actividad neuronal están interrumpidos en los que padecen autismo.

Eso no sucedía en chicos normales o con otra clase de retraso en el desarrollo lingüístico.
“Lo que observamos es cómo la actividad está sincronizada”, dijo Ilan Dinstein, del Instituto de Ciencia Weizmann en Israel, quien dirigió el estudio.

“Y hallamos que la sincronización era diferente, especialmente en los niños pequeños con autismo, y en las zonas de los hemisferios (cerebrales) vinculadas con el lenguaje y la comunicación”, agregó.

El autismo es un trastorno cerebral complejo y misterioso que suele diagnosticarse por primera vez en la infancia temprana. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y la comprensión de las emociones y conductas de otras personas.

Los trastornos del espectro autista se diagnostican en hasta uno de cada 100 niños en EEUU y Europa, y afectan cuatro veces más a los varones que a las mujeres.

La condición suele diagnosticarse mal y los médicos están ansiosos por encontrar medidas biológicas para ayudar a detectar el problema y hacer más preciso su diagnóstico.

“Hay una enorme cantidad de diagnósticos errados, de muchas formas”, dijo Dinstein.
“Un chico que puede parecer autista al año y medio de edad, a los 3 años puede terminar teniendo retrasos en el lenguaje o algún otro problema de desarrollo. Por lo tanto, uno de los motivos para buscar una medición biológica es aclarar el tema del diagnóstico desde muy temprano”, agregó.

El cerebro humano está dividido en dos hemisferios separados, que son prácticamente simétricos en términos de anatomía y funcionamiento. Dinstein explicó que la actividad neuronal continúa incluso mientras dormimos y en un cerebro típico, eso normalmente se traduce en ciertos patrones.

Los científicos creen que la fuerza de sincronización entre áreas funcionalmente relacionadas en los hemisferios derecho e izquierdo sería una medición de cuán bien está trabajando el cerebro.

El equipo de Dinstein registró la actividad cerebral mientras los pequeños -con desarrollo habitual, retraso en el lenguaje y autismo- dormían.

Los resultados mostraron una anormalidad específica en la sincronización entre dos zonas del cerebro comúnmente asociadas con el lenguaje y la comunicación en el 70% de los chicos con autismo, pero sólo en un puñado de niños con desarrollo habitual o retraso lingüístico.

Dinstein dijo que, como herramienta potencial de diagnóstico, esta medición biológica es “un primer paso”. El autor añadió que otro aspecto útil de esta medición es su capacidad de ser tomada durante el sueño, lo que evita los problemas de tener que hacer que niños tan pequeños cooperen en la prueba.

Fuente: docsalud.com